في الحلقة الخامسة، تصادف القابلات والدكتور تورنر طفلًا يعاني من اضطراب وراثي نادر.
على مر السنين، علمنا برنامج Call the Midwife العديد من الدروس حول الطب والولادة - ولكن في الموسم العاشر الحلقة الخامسة، نتحدث عن حرفي الدرس حيث تقف شيلاغ تورنر (لورا ماين) أمام سبورتها تستجوب تلميذاتها القابلات حول 'اختبارات ما بعد الولادة للأم والطفل'.
أحد الأشياء المذكورة هو اختبار البول لـ PKU، أو بيلة الفينيل كيتون، والذي وصفه شيلاغ بأنه 'غير شائع بشكل استثنائي'. للأسف، هذا ليس بالأمر غير المألوف، وفي وقت لاحق من نفس الحلقة، تصادف الأخت جوليان (جيني أغاتر) طفلاً يعاني من هذه الحالة.
كيفية الحصول على هالة بيتا لانهائية
فماذا نعرف عن هذا الاضطراب؟ من الأعراض إلى التشخيص، إليك التفاصيل.
ما هو PKU، وهو اختصار لبيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي اضطراب وراثي، يمكن أن يكون خطيرًا للغاية إذا ترك دون علاج - ولا يمكن علاجه (على الأقل، حتى الآن). ومع ذلك، يمكن علاجها والسيطرة عليها بشكل فعال للغاية.
بعد تشخيص حالة إيلين الصغيرة، يخبر الدكتور تورنر (ستيفن ماكغان) والديها المدمرين فيرا (باولا لين) وجورج (دانيال إيستون): 'ولدت إيلين غير قادرة على تخليص جسدها من مادة كيميائية موجودة في نظامها الغذائي تسمى فينيل ألانين. تراكمت هذه المادة الكيميائية في مجرى دمها وكان لها تأثير ضار على دماغها.
لشرح ذلك أكثر قليلا: نحن نستهلك البروتين في العديد من الأشياء التي نأكلها، مثل اللحوم والأسماك. أثناء عملية الهضم، تقوم أجسامنا بتكسير البروتين الموجود في الأطعمة إلى أحماض أمينية، وهي 'اللبنات الأساسية' للبروتين. ثم نستخدم هذه الأحماض الأمينية لصنع ملك البروتينات. يتم تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وطردها من الجسم.
لكن الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ليس لديهم القدرة على تحطيم الحمض الأميني 'فينيل ألانين'. لذلك عندما يأكلون البروتين ويهضمونه، يتراكم هذا الحمض الأميني في الدم والدماغ، مما قد يؤدي إلى تلف الدماغ.
كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
تدور أحداث الموسم العاشر من Call the Midwife في عام 1966، عندما تشرح شيلاج لتلاميذها سبب أهمية اختبار البول: 'PKU هو مرض من الأفضل اكتشافه مبكرًا.' والاختبار هو اكتشاف حديث. في بعض الأحيان نختبر لأنه يمكننا الاختبار. لا توجد معلومات، كيفما قمنا بجمعها، يمكن القول بأنها هدر.
وكما تعلمنا من درس شيلاغ، لا يمكن إجراء اختبار البول إلا بعد أن يبلغ عمر الطفل ثلاثة أسابيع تقريبًا. توضح الأخت جوليان كيف يتم ذلك لاحقًا في الحلقة، عندما تضغط شريط الاختبار في حفاض إيلين؛ يتغير لونه إلى اللون الأخضر، مما يدل على نتيجة إيجابية لمرض PKU.
في وقت لاحق من الحلقة، توضح لنا الأخت جوليان الطريقة الأخرى لاختبار PKU لدى الأطفال حديثي الولادة، والتي يمكن إجراؤها بعد الولادة في وقت أقرب من اختبار البول. من أجل معرفة ما إذا كان مولود فيرا ساندز قد ورث هذا الاضطراب أيضًا، قامت بدلاً من ذلك بجمع عينة دم لإرسالها لإجراء الاختبارات.
النهج الأخير هو كيفية اختبار حديثي الولادة اليوم لبيلة الفينيل كيتون في المملكة المتحدة. وكما يقول موقع هيئة الخدمات الصحية الوطنية: 'في عمر خمسة أيام تقريبًا، يُعرض على الأطفال فحص بقعة الدم لحديثي الولادة لاختبار بيلة الفينيل كيتون والعديد من الحالات الأخرى. يتضمن ذلك وخز كعب طفلك لجمع قطرات من الدم لاختبارها. إذا تم تأكيد بيلة الفينيل كيتون، فسيتم إعطاء العلاج على الفور لتقليل خطر حدوث مضاعفات خطيرة.
ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
يمكن أن تشمل أعراض بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة أو غير المشخصة الأكزيما؛ القيء المتكرر حركات الرجيج في الذراعين والساقين. الارتعاش؛ الصرع. رائحة عفنة في التنفس والجلد والبول. صغر الرأس (رأس صغير) ؛ بشرة وشعر وعينين أفتح من المعتاد (حيث يشارك الفينيل ألانين في إنتاج الميلانين في الجسم)؛ الصعوبات السلوكية وصعوبات التعلم وتأخر النمو الناجم عن تلف الدماغ والجهاز العصبي.
ستبدأ هذه الأعراض في الظهور عند الأطفال بعد أشهر قليلة من الولادة، وإذا تُرك الاضطراب دون علاج، فقد تكون التأثيرات غير قابلة للإصلاح.
ومع ذلك، إذا بدأ العلاج بعد الولادة بفترة قصيرة، فإن بيلة الفينيل كيتون (PKU) لا تسبب عادةً أي أعراض على الإطلاق. وتقدر هيئة الخدمات الصحية الوطنية أن ما يقرب من واحد من كل 10000 طفل مولود في المملكة المتحدة مصاب بهذه الحالة، ولكن معظمهم قادرون على العيش حياة صحية وخالية من الأعراض.
كيف يتم علاج بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟
العلاج الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو اتباع نظام غذائي خاص منخفض البروتين.
يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان بشكل كامل، بينما يجب التحكم بعناية في استهلاك الأطعمة الأخرى التي تحتوي على البروتين (مثل البطاطس). ويجب أيضًا عدم تناول المُحلي الصناعي الأسبارتام.
سيتم أيضًا إعطاء الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) مكملًا من الأحماض الأمينية، وسيتم مراقبة مستويات الفينيل ألانين لديهم من خلال اختبارات الدم المنتظمة. وتقول هيئة الخدمات الصحية الوطنية: 'طالما أن الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون يلتزم بنظام غذائي منخفض البروتين طوال فترة الطفولة، وتبقى مستويات الفينيل ألانين لديه ضمن حدود معينة، فسوف يظل في صحة جيدة ولن يتأثر ذكاءه الطبيعي.'
يتناول بعض الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون نظامًا غذائيًا 'طبيعيًا' أكثر بمجرد وصولهم إلى مرحلة البلوغ. ومع ذلك، فإن النصيحة هي البقاء على نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة. وهذا مهم بشكل خاص للنساء الحوامل المصابات ببيلة الفينيل كيتون، لتجنب الإجهاض أو تلف الجنين.
هل PKU موروثة؟
نعم، يتم نقل الطفرة الجينية المسؤولة عن بيلة الفينيل كيتون عن طريق والدي الطفل؛ هم عادةً 'حاملون' ولا يعانون من هذه الحالة بأنفسهم.
باولا لين تلعب دور فيرا ساندز في Call the Midwife (بي بي سي)
يتم تمرير الطفرة عن طريق 'الوراثة الجسدية المتنحية'، لذلك يحتاج الطفل إلى تلقي نسختين من الجين المتحور لتطوير PKU: واحدة من الأب، وواحدة من الأم. الطفل الذي يتلقى جينًا واحدًا مصابًا فقط سيصبح أيضًا حاملًا للمرض، لكنه لن يصاب بالاضطراب.
في Call the Midwife، يعتبر كل من إيلين وجورج ساندز حاملين للمرض، ولا يعني ذلك أنه كان لديهما أي فكرة قبل تشخيص إصابة إيلين. وهذا يعني أن نسلهم سيكون لديه فرصة واحدة من كل أربعة لوراثة بيلة الفينيل كيتون (كما فعلت إيلين)؛ فرصة واحدة من اثنتين لأن تكون حاملًا لمرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)؛ وفرصة واحدة من كل أربعة لتلقي جينتين طبيعيتين.
متى تم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون؟
وكما يشير شيلاغ، كان برنامج اختبار بيلة الفينيل كيتون في عام 1966 بمثابة تطور حديث نسبيًا.
تم التعرف على بيلة الفينيل كيتون من قبل الطبيب النرويجي إيفار أسبيورن فولينغ في عام 1934، عندما وجد زيادة في حمض الفينيلبيروفيك في بول اثنين من الأشقاء الذين أصيبوا بإعاقات ذهنية.
بعد ذلك، استغرق الأمر بعض الوقت حتى يتم فهم الحالة بشكل كامل، وتطوير العلاج المناسب – في شكل نظام غذائي منخفض البروتين.
ولكن في عام 1961 تقريبًا حدث تطور حاسم: فقد طوَّر العالم الأمريكي روبرت جوثري اختبارًا يمكن استخدامه لفحص الأطفال الرضع بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة، وسرعان ما تم تقديم برامج الفحص في جميع أنحاء العالم.
في البداية، لم تكن الاختبارات موحدة للغاية (وهذا هو سبب تعثر إيلين في الشبكة)، ولكن بحلول عام 1968، كان لدى إنجلترا برنامج فحص وطني راسخ.
يستمر برنامج Call the Midwife أيام الأحد الساعة 8 مساءً على قناة BBC One. أثناء انتظارك، قم بإلقاء نظرة على بقية التغطية الدرامية لدينا، أو تعرف على ما يتم عرضه أيضًا من خلال دليل التلفزيون الخاص بنا.